Bebeğe ait 23 kromozom çifti (46 Kromozom)
10MB < Delesyon ve Duplikasyon sendromları
5 MB < 20 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon
WES – Tüm ekzom dizileme
CES – Klinik ekzom dizileme
Ailesel Kanser Paneli
Yeni doğan Genetik Tarama Testi
Kromozom Analizi (Kan-Abort-CVS-Kemik İliği-Amniyosentez)
Moleküler Karyotipleme (Array cGH)
Trombofili Paneli
SMA – FMF – QF PCR – CFTR – Fragile-X
Likit (cfDNA) Biyopsi
Solid Doku
Tek Biyo Belirteç Testleri
Füzyon FISH Testleri
Genetik bir hastalığı olan veya genetik bir hastalık riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın kesin tanısı, hastalığın seyri, sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riski, taşıyıcıların belirlenmesi ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesi sürecidir.
Mikroskobik teknikler kullanılarak kromozomlardaki sayısal ve yapısal varyasyonların incelenmekteyiz.
Klasik sitogenetik yöntemlere göre avantajı, klasik yöntem ile ayırt edilemeyen mikrodelesyon, duplikasyon veya translokasyonların da moleküler yöntemler ile ayırt edilebilmesidir.
Genlerimizdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıkların tanı ve değerlendirilmesinde uygulanan testlerdir.
Non-invaziv prenatal test (NIPT), Down sendromu gibi bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizliklerinin, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA ile saptandığı bir tarama testidir.
Günümüzde genom dizilemeleri ile genoma dair bilgilerin elde edilmesini sağlayan yeni nesil dizileme teknolojileri, kanser araştırmalarında kullanılan en gelişmiş teknolojilerden biridir.
Genetik alanında günümüzün en yeni cihazları ve deneyimli kadromuz ile birlikte hassas ve güvenilir sonuçlar elde ediyoruz.
Kaliteli ve sahada kendini kanıtlamış markaların ürettiği malzemeleri kullanıyoruz.
Moleküler biyoloji ve bilgisayar teknolojisi kullanılarak en güncel veri tabanları ile analiz yapıyoruz.